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胎児に先天異常があるかどうかを調べる検査を、「出生前診断」や「出生前検査」といいます。（「出生前診断」の読み方は、「しゅっせいぜんしんだん」もしくは「しゅっせいまえしんだん」です。） 出生前検査を行うことにより、赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や染色体異常など）を調べることができます。これらの疾患を確定的に検査する方法として羊水検査がありますが、流産などの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）です。そこで、危険を伴わずに採血だけで赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPTです。 妊娠しているお母さんの血液中には胎盤由来のDNAの破片が浮遊しています。胎盤は遺伝学的には胎児と同じであるため、このDNA断片を調べて胎児の性別や遺伝性の病気を診断する方法が開発されてきました。近年高速で遺伝子の配列を解読できる装置が開発されたため浮遊DNAの解析が容易になりました。NIPTはこれを用いてお母さんの血液のなかに流れ込んだ胎盤由来のDNAの断片の遺伝子配列を解読し、何番目の染色体に由来するかを判定し、その結果を集計して赤ちゃんの染色体数に異常がないかどうかを調べる検査です。現在わが国でのNIPTの対象疾患は21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3種類です。10～20mlの採血で行います。
検査時期：妊娠10週以降で検査を行います。
結果：採血後7〜10日で出ます。
NIPTで陽性が出た場合
確定診断として羊水検査を受けていただく必要があります。
NIPTで陰性が出た場合
赤ちゃんが３つのトリソミーではない可能性は99.9％以上ですが、100％ではありません。
NIPT：150,000円（別途消費税）です。
※遺伝カウンセリング後、NIPTを受けることをやめた場合
遺伝診療診察料のみ10,000円かかります。
※NIPTの結果が陽性で確定検査（羊水染色体検査）を受ける場合
羊水検査の費用はかかりません。
なお当院は日本医学学会出生前検査認証制度等運営委員会からNIPT認可医療機関として認定を受けております。